• Testo INTERROGAZIONE A RISPOSTA IN COMMISSIONE

link alla fonte

Atto a cui si riferisce:
C.5/08625 [Risorse da destinare alla ricerca scientifica per l'individuazione di una cura efficace della sindrome di Rett]



Atto Camera

Interrogazione a risposta in Commissione 5-08625 presentata da MARIA ANTONIETTA FARINA COSCIONI
martedì 11 dicembre 2012, seduta n.732
FARINA COSCIONI, BELTRANDI, BERNARDINI, MECACCI, MAURIZIO TURCO e ZAMPARUTTI. - Al Ministro della salute. - Per sapere - premesso che:

la sindrome di Rett è una malattia genetica rara che colpisce quasi esclusivamente le femmine e si manifesta tra il primo e il secondo anno di vita: le bambine nascono senza evidenti situazioni di rischio, con parametri auxologici (relativi all'accrescimento) nella norma, compresa la circonferenza cranica ed usualmente senza familiarità per la malattia;

dal punto di vista epidemiologico la prevalenza è generalmente stimata di un caso su 10.000 nate, la distribuzione della malattia è a macchia di leopardo con zone ad alta incidenza (zone Rett) di cui una identificata nella Toscana nord occidentale;

oggi il sospetto diagnostico può essere posto già all'esordio della malattia, tra i 6 ed i 18 mesi di vita, mentre la diagnosi di certezza è effettuata tramite la genetica molecolare (vari tipi di anomalie a carico del gene MECP2: duplicazioni, delezioni, mutazioni, di norma ex novo);

nel 10 per cento dei casi la diagnosi, in assenza di alterazioni geniche, resta esclusivamente clinica, la variabilità è molto ampia e si distinguono forme cliniche differenti: forma classica, frusta, ad esordio con convulsioni precoci o variante di Hanefeld (in cui il gene coinvolto è il CDKL5), la variante congenita o di Rolando (spesso associata ad anomalie del gene FOXG1), la variante maschile e la variante di Zappella in cui compare il linguaggio verbale;

la presa in carico delle pazienti nella maggior parte dei casi dura tutta la vita, è molto complessa e deve tener conto di molti elementi, in particolare della prospettiva evolutiva, dell'ampia variabilità fenotipica che caratterizza la forma classica e le varianti;

le disfunzioni specifiche della Rett si inseriscono in un organismo in via di sviluppo e ne condizionano in permanenza le potenzialità. I bisogni delle persone con sindrome di Rett, caratteristici e peculiari per ogni fase di sviluppo, si possono definire e differenziare in base a criteri cronologici (età) e qualitativi (tipologia ed entità dei sintomi);

è ormai accertato che le persone con sindrome di Rett possono migliorare sostanzialmente la loro qualità di vita purché usufruiscano di una presa in carico continuativa e multiprofessionale ben coordinata, da un team che comprende varie figure professionali (neuropsichiatra, psicologo, terapista, educatore ed altri medici specialisti, dall'ortopedico al gastroenterologo) che cooperano con la persona affetta dalla malattia e la sua famiglia;

per una diagnosi precoce, alla diagnosi clinica o sospetto diagnostico deve seguire l'analisi di genetica molecolare del MECP2, ed in casi selezionati del CDKL5 o del FOXG1, la diagnosi è relativamente facile nel secondo stadio, molto più complessa all'esordio della malattia e nelle forme varianti: in passato spesso, e ancora oggi, a queste bambine è stato diagnosticato l'autismo;

la diagnosi di sindrome di Rett dovrebbe oggi essere posta sin dal suo esordio e comunque nella prima fase della regressione precoce; tuttavia, ancora di recente, tale diagnosi può essere posta per la prima volta in donne di età avanzata e ciò si spiega con il fatto che si tratta di una malattia rara e che non tutti i medici di base né gli specialisti hanno familiarità con questo disturbo;

per la diagnosi esistono criteri internazionali di inclusione, di supporto e di esclusione; criteri anamnestici e clinici e scale di valutazione consentono di formulare la diagnosi della forma clinica e della gravità e di impostare un piano di intervento globale che coinvolga i professionisti, la scuola e la famiglia che deve essere adeguatamente supportata;

è dunque indispensabile che il servizio sanitario nazionale sia in grado non solo di diagnosticare per tempo la sindrome, ma anche di impostare un progetto terapeutico riabilitativo che miri allo sviluppo comunicativo, relazionale e motorio nonché alla prevenzione delle complicanze;

tale progetto non può prescindere dal sostegno alla famiglia, è necessariamente frutto di un approccio integrato multi professionale e, in età scolare, deve essere completato da un progetto di integrazione scolastica che metta a disposizione insegnanti specializzati in grado di creare in ogni scuola spazi e momenti strutturati, dove poter agire utilizzando alcune tecniche specifiche;

in Italia, al riguardo, si è particolarmente distinta la rete regionale toscana organizzata attorno al centro di riferimento regionale (CRR) per la sindrome di Rett dell'azienda USL della Versilia e alla divisione di neuropsichiatria infantile dell'ospedale «Le Scotte» di Siena -:

se il Governo intenda assumere iniziative per individuare risorse da destinare alla ricerca scientifica con l'obiettivo di promuovere e finanziare la ricerca genetica per arrivare quanto prima ad una cura efficace della sindrome di Rett, e sostenere gli studi farmacologici e la ricerca clinico-riabilitativa per individuare soluzioni alle numerose problematiche che la sindrome comporta;

se si intendano sostenere i centri di riferimento specifici per la sindrome di Rett per la consulenza, la diagnosi e la cura del disturbo così come per la realizzazione di specifici programmi educativi individualizzati nell'ambito dell'integrazione scolastica, d'intesa con gli uffici scolastici regionali.(5-08625)