• Testo INTERROGAZIONE A RISPOSTA SCRITTA

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Atto a cui si riferisce:
S.4/08616 [Il caso della piccola Anna]



Atto Senato

Interrogazione a risposta scritta 4-08616 presentata da STEFANO PEDICA
mercoledì 7 novembre 2012, seduta n.830

PEDICA - Al Ministro della salute - Premesso che:

la sindrome di Klippel Trenaunay Weber è una rara malattia che colpisce generalmente un solo arto, caratterizzata da ipertrofia dell'osso e dei relativi tessuti molli, emangioma cutaneo esteso, nevo flammeo persistente e varici cutanee;

la triade dei difetti in questa malattia è costituita da una malformazione cutanea vascolare in associazione con ipertrofia dell'osso e dei tessuti molli e vene varicose. Le alterazioni sono presenti alla nascita e di solito interessano un arto inferiore, ma possono coinvolgere più di una porzione del tronco o del volto. L'aumento dei tessuti molli può essere graduale e interessare l'intera estremità, una parte di essa o singole dita. La lesione vascolare più frequente è rappresentata dal nevo flammeo, generalmente localizzato nell'area ipertrofica. Sulla sua superficie possono essere presenti vescicole venose e/o lesioni vescicolari linfatiche. Varici venose a parete spessa tipicamente possono apparire nello stesso lato della malformazione vascolare quando il bambino comincia a camminare. Il sistema venoso profondo può essere assente, ipoplastico o ostruito, causando linfedema. Possono svilupparsi fistole arterovenose, e nella zona affetta può essere udibile un soffio vascolare. Possono essere presenti dolore, rigonfiamento dell'arto ed infiammazione cellulare;

l'interrogante è venuto a conoscenza della drammatica storia di Anna e della madre, signora A. A., nata a San Giuseppe vesuviano (Napoli);

la piccola Anna al momento della nascita presentava un peso di 4,220 chili, una lunghezza di 52,5 centimetri ed una circonferenza cranica di 39 centimetri. Immediatamente dopo la nascita le condizioni cliniche generali della piccola Anna venivano definite "discrete", ma, ciononostante, ella veniva trasferita presso il reparto di Patologia neonatale per la presenza di angiomi diffusi sui due terzi della superficie corporea; emilato sinistro di dimensioni maggiori rispetto al destro; sindattilia tra il II e III dito del piede bilateralmente e qui veniva sottoposta ad una serie innumerevole di esami clinici e di visite specialistiche al termine delle quali veniva emessa una diagnosi di sospetta sindrome di Klippel Trenaunay Weber;

a causa del sempre lento e parziale peggioramento delle condizioni cliniche generali derivante dalla particolare patologia, la piccola Anna durante il corso degli anni veniva sottoposta a frequenti ricoveri presso il dipartimento assistenziale di Pediatria dell'Università di Napoli "Federico II";

soltanto negli anni 2003-2007, nel corso dei quali si sono susseguiti ulteriori e più frequenti ricoveri, gli specialisti che l'avevano in cura emettevano una diagnosi definitiva di sindrome di Klippel Trenaunay Weber;

infine, in questi ultimi anni i medici specialisti dell'Università di Napoli, Facoltà di Medicina e chirurgia, hanno ritenuto superfluo attuare qualsiasi altro trattamento terapeutico sulla giovane Anna, abbandonando così il caso, consigliandole la terapia del dolore;

soltanto in questi ultimi 3 anni, inoltre, sia attraverso studi personali effettuati su Internet, che attraverso consultazioni mediche più approfondite, la signora A. A. ha maturato la consapevolezza che all'epoca della sua ultima gravidanza, dalla quale è nata Anna affetta da sindrome di Klippel Trenaunay Weber, fosse possibile diagnosticare quest'ultima già durante la gestazione;

attualmente la signora A. A. si trova in una condizione di abbandono sia economico che psicologico, dovendo affrontare personalmente con propri mezzi di sostentamento e con l'aiuto dell'altra figlia la situazione patologica di Anna. Tra l'altro non tutti i farmaci somministrati alla malata sono esenti da ticket e la situazione, anche economicamente, è diventata insostenibile;

della vicenda si sono occupate numerose testate giornalistiche. In particolare in data 30 ottobre 2012 il quotidiano il "Corriere del Mezzogiorno", anche sul proprio sito Internet, pubblicava un articolo intitolato "Storia di Anna, 18 anni e una malattia rara. La madre: aiutatemi a darle dignità" e sottotitolato: "Non ci sono cure per la Klippel Trenaunay Weber, male per il quale non è stata trovata ancora una terapia", che riporta la triste storia e l'appello disperato della madre che, da anni, lotta per assistere degnamente la figlia colpita da una sindrome così rara;

nell'articolo si specifica come la signora A. A. non chieda "elemosine, ma solo ciò che in un paese civile le spetterebbe di diritto. Un sostegno per alleviare il dolore della sua ragazza e per rendere dignitosi gli anni che le restano da vivere";

in questo momento Anna, che il 29 agosto ha compiuto 18 anni, vive in una condizione paragonabile a quella di un malato terminale di cancro: la malattia le causa infatti dolori atroci, sanguinamenti, necrosi, infezioni e metastasi in tutto il corpo. E anche se l'afasia che la colpisce non le consente di esprimersi come chiunque altro, la madre ha spiegato come sia "perfettamente consapevole di cosa le accade", nonché capace di farsi capire con parole semplici e anche solo con uno sguardo;

emerge con immediatezza la disperazione di una madre che non può fare nulla se non abbracciare la figlia cercando di trasmetterle il suo amore;

la famiglia, tra l'altro, vive in una condizione di assoluta indigenza. Dovendo occuparsi di Anna 24 ore su 24, infatti, la signora A. A. non ha mai potuto trovare un lavoro degno di questo nome. Ad aiutarla solo l'altra figlia, Pina, che a 22 anni si dedica con amore alla sorella più piccola, dimostrando coraggio, maturità e attaccamento alla famiglia;

si tratta di due donne sole, abbandonate dal resto della famiglia che non ha mai accettato un fardello tanto pesante, che lamentano altresì l'assenza delle istituzioni che, secondo quanto riferito all'interrogante, solo dopo innumerevoli visite hanno riconosciuto alla giovane un accompagnamento di 490 euro al mese, una somma irrisoria rispetto alle spese invece sopportate dalla famiglia;

la situazione è poi aggravata dalla presenza di barriere architettoniche, che la madre di Anna non può rimuovere sia per problemi economici, sia perché l'abitazione non è di sua proprietà, e che rendono la vita di questa famiglia ancora più pesante e faticosa;

nell'articolo si parla di "Un dramma nel dramma se si considera che strutture pubbliche capaci di assistere Anna in Campania praticamente non esistono. (…) Inutili anche gli appelli alla politica, le mille e-mail e lettere mandate da Angela al Comune e alla Regione per chiedere aiuto. Nessuna risposta, o al massimo qualche promessa";

ora, avendo compiuto 18 anni, Anna ha acquisito il diritto alla pensione di invalidità. Ma anche per questo, lamenta la madre, sono state richieste visite con tempi d'attesa lunghi e dopo l'inoltro della documentazione necessaria, una visita è stata fissata per il 15 novembre;

se la pensione di invalidità potrà aiutare un po' la famiglia, resta comunque il problema della mancanza di assistenza per questa giovane donna, alla quale viene negato il diritto di poter vivere e morire in un modo dignitoso;

ad avviso dell'interrogante è importante che uno Stato democratico, basato sulla tutela dei diritti fondamentali dell'uomo, consacrati anche dalla Carta costituzionale, intervenga a sostegno delle persone malate e bisognose, assicurando loro e alle rispettive famiglie cure idonee e una vita dignitosa;

dal momento che, ad avviso dell'interrogante, le case farmaceutiche trascurano lo studio, lo sviluppo e la commercializzazione dei prodotti destinati al trattamento delle cosiddette malattie rare, è necessario che almeno lo Stato cerchi di tutelare al meglio coloro che sono affetti da tali patologie. Secondo una stima di Orphanet-Italia, tra l'altro, nel 2004 il numero degli italiani affetti da malattie rare era pari a 1.500.000 persone,

si chiede di sapere:

se il Ministro in indirizzo sia a conoscenza dei fatti esposti;

se e quali provvedimenti urgenti, nell'ambito delle proprie competenze, intenda adottare a tutela della giovane Anna e della sua famiglia.

(4-08616)