La Camera,
premesso che:
l'articolo 5 del disegno di legge in esame, dispone, tra l'altro in merito all'aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza;
in particolare, si prevede, l'emanazione entro il 31 dicembre 2012, di un DPCM per aggiornare i livelli essenziali di assistenza (LEA), con prioritario riferimento alla riformulazione degli elenchi delle malattie croniche e rare e ai relativi aggiornamenti;
nell'ambito dei livelli essenziali di assistenza e particolarmente delle malattie rare, è necessario prevedere l'inserimento nei medesimi LEA dello screening allargato per malattie genetiche metaboliche rare;
lo «screening neonatale metabolico allargato», è uno strumento per una corretta diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie. Un test grazie al quale è possibile identificare fino a 60 malattie metaboliche per la cui terapia esistono evidenze scientifiche efficaci;
in Italia questo test viene effettuato su tutti i nuovi nati in piccole aree a macchia di leopardo, grazie alla buona volontà di singoli amministratori od Istituti. Questo genera disparità inaccettabili tra i bambini, sofferenze che potrebbero essere evitate ma anche un aggravio di spese per il servizio sanitario nazionale, che si trova in carico pazienti gravi che potrebbero non esserlo. La responsabilità di avviare il test è in carico alle Regioni. In questo momento solo in Toscana viene applicato per legge e in Emilia Romagna è stato allargato già a 23 malattie;
il recente caso della bambina affetta da una grave malattia ultra-rara per operare la quale la Regione Sicilia si è trovata a sostenere una spesa di oltre 300.000 euro, ha riportato l'attenzione sul tema degli screening neonatali;
le complicanze di questa, così come di molte altre patologie, avrebbe potuto essere prevenuta infatti, se fosse stata «screenata», con un semplice trattamento dietetico. Da qui l'evidenza economica oltre che etica di riaprire il confronto sul tema, come chiesto a voce unica dalle associazioni di pazienti affetti da malattie rare,

impegna il Governo

a valutare, in sede di aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, l'inserimento di screening allargati per malattie genetiche metaboliche rare per le quali esistono risposte terapeutiche o dietetiche.
9/5440-AR/40. (Testo modificato nel corso della seduta).  Evangelisti, Palagiano, Paladini, Porcino.