• Testo INTERROGAZIONE A RISPOSTA SCRITTA

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Atto a cui si riferisce:
C.4/17971 [Promuovere la ricerca sulle febbri periodiche]



Atto Camera

Interrogazione a risposta scritta 4-17971 presentata da MARCO GIOVANNI REGUZZONI
giovedì 4 ottobre 2012, seduta n.697
REGUZZONI. - Al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca, al Ministro della salute. - Per sapere - premesso che:

le febbri periodiche (FP), denominate da qualche anno anche «sindromi autoinfiammatorie», sono delle malattie rare ancora poco note e poco studiate;

le sindromi autoinfiammatorie hanno origine genetica. Dal 1997 sono stati individuati e clonati, nel mondo, alcuni geni la cui mutazione provoca queste febbri periodiche ereditarie;

in questo gruppo di patologie rare, quella che ha una maggiore prevalenza, con alcune centinaia di persone nel nostro paese, è la febbre mediterranea familiare (FMF);

la FMF è presente tra i popoli del Mediterraneo soprattutto tra ebrei, armeni, turchi, arabi, greci, italiani e spagnoli;

i pazienti affetti da FP manifestano periodicamente crisi febbrili acute, precedute spesso da brividi e accompagnate o da sintomi gastrointestinali (dolori addominali, vomito, alterazioni dell'alvo), e/o articolari (artrite, artralgia, mialgie) e/o muco-cutanei (afte, lesioni similerpetiche al cavo orale) e altri sintomi più rari; è sempre riscontrabile l'aumento degli indici di flogosi;

l'episodio acuto della FP dura da pochi giorni a qualche settimana;

alla crisi febbrile e infiammatoria segue un intervallo di benessere di durata variabile a seconda del tipo di febbri periodiche;

oltre alla febbre mediterranea familiare, altre febbri periodiche sono:

TRAPS - sindrome periodica associata al recettore del TNF (o febbre iberniana familiare;

PFAPA - febbre periodica con faringite aftosa e adenopatia cervicale;

HIDS - sindrome da iper IgD (o febbre ricorrente con iper IgD o sindrome da iperimmunoglobulinemia);

CINCA - sindrome cronica, infantile, neurologica, cutanea, articolare (o NOMID - malattia infiammatoria multisistemica neonatale);

MWS - sindrome di Muckle Wells (o orticaria-sordità nefropatia amiloide);

PAPA - artrite piogenica sterile, piodermite gangrenosa e acne;

FCU - orticaria familiare da freddo (o FCAS - sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo);

MAP - aciduria mevalonica (o MAPS - deficit di mevalonato chinasi);

BLAU - sindrome di Blau (o artrite sarcoide) e altre recentemente scoperte -:

se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:

a) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;

b) sviluppare la ricerca in questo settore;

quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, quali siano le relative tempistiche, i risultati raggiunti e l'impegno del settore pubblico al riguardo. (4-17971)