Testo INTERROGAZIONE A RISPOSTA SCRITTA
Atto a cui si riferisce:
C.4/17960 [Promuovere una migliore conoscenza dell'adrenoleucodistrofia]
Atto Camera
Interrogazione a risposta scritta 4-17960 presentata da MARCO GIOVANNI REGUZZONI
giovedì 4 ottobre 2012, seduta n.697
REGUZZONI. - Al Ministro della salute, al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca. - Per sapere - premesso che:
l'adrenoleucodistrofia (ALD) è una malattia ereditaria a trasmissione sessuale dovuta alla mutazione di un gene posto sul cromosoma X, ABCD1, che codifica per un trasportatore di membrana perossisomiale. Un difetto metabolico nelle reazioni di ossidazione degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) porta al loro accumulo nel sangue e nei tessuti. La ALD è caratterizzata da progressiva demielinizzazione cerebrale e atrofia delle ghiandole surrenali che portano a un progressivo stato vegetativo -:
quanti siano i casi diagnosticati nel nostro Paese;
se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:
a) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
b) sviluppare la ricerca in questo settore;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, quali siano le relative tempistiche, i risultati raggiunti e l'impegno del settore pubblico al riguardo. (4-17960)