Testo INTERROGAZIONE A RISPOSTA SCRITTA
Atto a cui si riferisce:
C.4/17211 [Sulla displasia setto ottica]
Atto Camera
Interrogazione a risposta scritta 4-17211 presentata da MARCO GIOVANNI REGUZZONI
mercoledì 1 agosto 2012, seduta n.675
REGUZZONI. - Al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca, al Ministro della salute, al Ministro per gli affari regionali, il turismo e lo sport. - Per sapere - premesso che:
la displasia setto ottica (SOD), o sindrome di De Morsier, è una rara malattia congenita eterogenea caratterizzata dalla presenza di due o più componenti tra ipoplasia del nervo ottico (ONH), agenesia di strutture appartenenti alla linea mediana (agenesia o ipoplasia del corpo calloso e del setto pellucido) e varie forme di insufficienza ipotalamo-ipofisaria (ipoplasia dell'ipofisi);
i sintomi consistono in gravi deficit visivi, alterazioni endocrinologiche, ritardo di sviluppo, deficit motori e crisi epilettiche. La sindrome è rara, con un'incidenza di meno di 1 su 10.000, e il fenotipo è altamente variabile. La diagnosi si basa sull'indagine cerebrale effettuata tramite TAC o risonanza magnetica. L'eziologia è varia con un'incidenza sporadica e idiopatica nella maggioranza dei casi. Tra le cause: un'età materna estremamente giovane, danni vascolari e infezioni virali occorsi tra la IV e la VI settimana gestazionale, assunzione materna di acido valproico. Ricerche recenti hanno individuato in alcuni casi una base genetica con ereditarietà autosomica dominante dovuta a mutazioni del gene HESX-1;
i sintomi clinici e il grado di compromissione del sistema nervoso variano da soggetto a soggetto. È importante una diagnosi precoce per la prevenzione delle complicanze e il trattamento delle alterazioni endocrinologiche tramite terapia ormonale sostitutiva -:
se e quali siano i centri di eccellenza per la cura di detta malattia;
se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di coordinare gli sforzi tra i vari centri di eccellenza regionali;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, le relative tempistiche, i risultati raggiunti, l'impegno del settore pubblico al riguardo. (4-17211)